Mi lehet a diagnózis?
10 éves fiú beteget szülei hoztak egy gyermekambulanciára, akinek anamnézisében többszörös ájulásos rosszullét szerepel. Ezek a rosszullétek néha generalizált tónusos-klónusos görcsrohamnak tetsző eseménnyel egészültek ki. A betegnél először 8 hónappal ezelőtt jelentkezett a rosszullét. Az édesanyja szerint ezek az ájulások leggyakrabban a reggeli órákban jelentkeztek, sokszor az ébresztőórára való ébredés után vagy sportolás közben. A rohamok mindenféle figyelmeztető jel nélkül kezdődtek, amelyek néha vizelet inkontinenciával illetve hányással társultak.
A beteg családja szerint a gyermek kb. 1 percig volt öntudatlan a rohamok alkalmával, amelyek után azonnal feltisztult, zavartság nem volt észlelhető, és egyik roham után sem volt emlékezetkiesése.
A beteg terminusban született mindenféle komplikáció nélkül, korábban semmilyen betegsége nem volt, gyógyszert nem szedett. Családi anamnéziséből kiemelhető, hogy édesapjának 8 éves korában epilepsziát diagnosztizáltak, azóta gyógyszeresen kezelték, 14 éves kora óta nem volt rohama a terápia elhagyása ellenére sem. Továbbá a beteg apai nagybátyjánál szintén epilepsziát állapítottak meg 10 éves korában, aki 19 éves korában görcsroham közben halt meg. A betegnek egy 8 éves egészséges öccse van, akinél eddig sem roham, sem ájulásos epizód nem volt kimutatható.
A beteg fizikális vizsgálatával a következők állapíthatók meg:
kornak és nemnek megfelelő, jól fejlett 10 éves fiú,
pulzusa 66/min, közepesen elnyomható, reguláris ritmus,
vérnyomása 105/65 Hgmm,
légzésszáma 15/min,
a tüdők felett puhasejtes alaplégzés hallható, fiziológiás szívhangok, szívzörej, galoppritmus nélkül.
hasa puha, betapintható, érzékenységet nem jelez, szervmegnagyobbodás nem detektálható,
a neurológiai vizsgálat során intakt agyi idegek és beszéd tapasztalható. Szenzoros és motoros funkciókban változás nem tapasztalható. Romberg-próba negatív.
Laboratóriumi vizsgálatával jelentős változás nem tapasztalható a normál értékekhez képest. A mellkas és az agy röntgen és CT vizsgálatok során eltérés nem tapasztalható.
A család EKG vizsgálata:
Mi a diagnózis?
(Legyen figyelemmel a T-hullám morfológiára az EKG-képen)
A. Epilepszia
B. Veleszületett hosszú QT szindróma (Romano-Ward szindróma)
C. Brugada szindróma
D. Vasovagalis syncope