Az esetben leírt beteg szarkoidózisban szenved.  A magyarázat alább kerül részletezésre.

A gyermekkori hypercalcaemia, az ehhez társuló hypercalciuria és nephrocalcinosis ritka, több oka lehet. Leggyakrabban iatrogén. Ennek megfelelően az elnevezése idiopahtiás infantilis hypercalcemia, súlyos formája a Williams-syndroma. Továbbá ritka oka lehet a D-vitamin intoxikáció, ez súlyos morbiditással társulhat. Ezt okozhatja endogén 1,25-dihydroxy D-vitamin szintézis, szubkután zsírnekrózis, granulomatózus betegség, vagy exogén D-vitamin terhelés. Hypercalcaemiát okozhat primer hyperparathyreosis, vagy a parathormon(PTH)-like protein megemelkedett szintje paraneoplasia-syndroma következtében. Végezetül hypercalcemiát okozhat Jansen-syndroma, hypophosphataemia, A-vitamin intoxikáció, blue-diaper syndrome, vagy bizonyos gyógyszerek, különösen a hydrochlorothiazide és más thiazid diuretikumok.

26 éves férfi megváltozott mentális státusszal – megoldás

Az esetben leírt betegnek lehetséges a több gyógyszer okozta túladagolás, de az EKG képen egy jellegzetes triciklikus antidepresszáns (TCA) mérgezést lehet látni. Habár nagyrészt depresszió kezelésére használatos a gyógyszercsoport, esetenként azonban krónikus fájdalom kezelésére is használják, különösen neuropátiás fájdalom kezelésére. A beteg anamnesisében több jel utal gyógyszer túladagolásra (pl. a nyitott gyógyszeres doboz). Továbbá a hirtelen fellépő komatozus állapot is gyanút kelt valamilyen szer esetleges használatára.

Mi lehet a Diagnózis??

Mentők szállítottak egy 26 éves férfit a sürgősségi osztályra akut mentális státusváltozással. A munkahelyéről szállíották, ahol a kollégái elmondása szerint reggel óta mindenféle kóros tünet nélkül dolgozott. Azt vették észre, hogy déli 12 körül leesett a székről. A feltett kérdésekre nem volt képes válaszolni. Találtak egy címkézetlen gyógyszeres dobozt az asztalán. Munkatársai megemlítették, hogy a beteg krónikus hátfájással küzdütt, és voltak viselkedési problémái a munkahelyen. Ezenkívül nem tudtak más betegségéről.

Mi lehet a diagnózis?

10 éves fiú beteget szülei hoztak egy gyermekambulanciára, akinek anamnézisében többszörös ájulásos rosszullét szerepel. Ezek a rosszullétek néha generalizált tónusos-klónusos görcsrohamnak tetsző eseménnyel egészültek ki. A betegnél először 8 hónappal ezelőtt jelentkezett a rosszullét. Az édesanyja szerint ezek az ájulások leggyakrabban a reggeli órákban jelentkeztek, sokszor az ébresztőórára való ébredés után vagy sportolás közben. A rohamok mindenféle figyelmeztető jel nélkül kezdődtek, amelyek néha vizelet inkontinenciával illetve hányással társultak.