13 éves fiút hoztak a sürgősségi osztályra, anamnézisében epigastriális fájdalommal, hányással, rossz közérzettel, polyuriával, 6 kg súlyvesztéssel az elmúlt 3 hónapban. A szülők elmondása szerint nem figyeltek meg vérhányást, vérszékelést, lázat, felső-légúti megbetegedést, vagy azokhoz sorolható tünetet, továbbá nem említettek előzetes műtétet vagy más egészségügyi problémát. A beteget korábban látta gyermekgyógyász. A betegnél gastroscopia az antrumnak megfelelően krónikus gastritist véleményett eróziókkal. Helicobacter Pylori eradikáció történt, aminek eredménye nem eredményezett javulást a beteg állapotában. Hasi ultrahang enyhe nephrocalcinosist írt le. A beteget a fájdalom és a hányás fokozódása miatt hozták a sürgősségi osztályra.

Fizikális vizsgálattal a beteg vékonynak és rossz állapotúnak látszott. Hőemelkedése nem volt, reguláris szívritmus, 80/perc frekvenciával. A vérnyomása 120/70 Hgmm. Normál légzés, 14/perc frekvenciával. Epigastriális discomfortérzést panaszolt. A fej és a nyak vizsgálatakor eltérés nem volt tapasztalható, kivéve a kissé száraz nyálkahártyákat. A tüdők felett kóros légzési hang nem volt hallható. A szívhangok tiszták, zörej nem volt hallható. A has puha, betapintható, epigastrialis régióban mély betapintás esetén a beteg érzékenységet jelzett. Ödema nem volt tapasztalható, a kapilláris visszatelődés megfelelően gyors volt. A bőrén a glutealis régióban nodularis ekcémás elváltozás volt látható. (1. ábra)

Laboreredménye: Normál sejtszámok, kálium-, nátrium-, klorid-, magnézium-, bikarbonátszintek normálisak. A szérum urea és kreatinin emelkedett (8 mmol/L, 160 mmol/L). A totál és ionizált kalciumszint emelkedett (3.6 mmol/L, 1.8mmol/L). a foszforszint alacsony (1.6 mmol/L). a májenzimek közül a GPT, GOT emelkedett (201 U/L, 61 U/L). A bilirubinszint 12 µmol/L. A mellkas Röntgen-felvétel a 2. ábrán látható.

A beteg kórházi felvételre került, ahol további vizsgálatokat végeztek. A pajzsmirigy hormonok a normális szintben voltak. A parathormon a normálérték alatt volt (10.91 ng/L; normálérték: 15-65 pg/mL). Az ACE-szint a normál tartományban volt. D-vitamin metabolitok szintjét nem mérték.

A vizelet analízise több alkalommal calciuriát igazolt, de glükozuriát és aminoaciduriát nem. Fajsúlya 1003 mg/l, pH-ja 5. Tenyésztése negatív, normál üledék.

Ultrahang vizsgálattal a mellékpajzsmirigy szabályosnak látszott. A vesében enyhe nephrocalcinosis volt igazolható a vesekelyhek körül. Vesebiopsia történt (3.ábra). Tubulointerstitialis nephritist igazolt, tubularis kalcium lerakódással. Továbbá interstitialis mononuklearis sejtes beszűrődést, interstitialis fibrosist, tubularis necrosist és atrophiát írtak le. Dystrophiás kalcificatio volt néhány tubulusban. Immmunfluorescens vizsgálat nem mutatott ki IgA, IgG, IgM, és C3 lerakódást. Immunhistokémiai vizsgálat CD 68+ gyulladásos sejteket, makrofágokat, limfocitákat mutatott ki. A glomerulusokban nem volt elváltozás.

 

Mi a diagnózis?

A. Komplett Fanconi-syndroma

B. Sarciodosis

C. IgA nephropathia

D. Bartter-syndroma