Olvasóink értékelése: 0 / 5

Csillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktív
 

Az esetben leírt beteg szarkoidózisban szenved.  A magyarázat alább kerül részletezésre.

 

A gyermekkori hypercalcaemia, az ehhez társuló hypercalciuria és nephrocalcinosis ritka, több oka lehet. Leggyakrabban iatrogén. Ennek megfelelően az elnevezése idiopahtiás infantilis hypercalcemia, súlyos formája a Williams-syndroma. Továbbá ritka oka lehet a D-vitamin intoxikáció, ez súlyos morbiditással társulhat. Ezt okozhatja endogén 1,25-dihydroxy D-vitamin szintézis, szubkután zsírnekrózis, granulomatózus betegség, vagy exogén D-vitamin terhelés. Hypercalcaemiát okozhat primer hyperparathyreosis, vagy a parathormon(PTH)-like protein megemelkedett szintje paraneoplasia-syndroma következtében. Végezetül hypercalcemiát okozhat Jansen-syndroma, hypophosphataemia, A-vitamin intoxikáció, blue-diaper syndrome, vagy bizonyos gyógyszerek, különösen a hydrochlorothiazide és más thiazid diuretikumok.

Hypercalcaemia esetén döntő fontosságú teszt a PTH mérése. Ha a szintje magas, akkor hyperparathyreosis irányában kell további vizsgálatokat végezni, és szükség esetén operációt végrehajtani. Ha a PTH szintje alacsony (mint ahogy a betegnél is), PTH-like proteinek kimutatása segíthet, ha a megfelelő diagnosztikus eszközök rendelkezésre állnak.

A szarkoidózis egy multiszisztémás betegség, amely esetén a celluláris immunválasz túlműködése figyelhető meg ismeretlen antigén iránt. Ennek eredménye az el nem sajtosodó granulómák az érintett szövetekben. Habár a tüdő és a nyirokcsomók a legfőképp érintett szervek (esetek 75-90 %-ban), egyéb szervek is, mint a szemek, a csontvelő, a vese, a máj, a lép is involvált lehet. Extrapulmonáris érintettség esetén a vesék megbetegedése elég ritka (3.6%), ezen esetekben nephrocalcinosissal és vesekővel szokott társulni. Veseelégtelenség extrém ritka manifesztáció.

Hypercalcaemia ritka következménye a szarkoidózisnak, az esetek 10 %-ban van jelen. Általában a granulómában levő macrofágok 1,25-dihydroxy D-vitamin (calcitriol) termelése okozza. Ezek a makrofágok a máj által termelt 25-hydroxy D-vitamint alakítják tovább aktív formává, amely a bélben és a vesében serkenti a kalcium fel- és visszaszívódását. Ezáltal alakul ki a hypercalcemia, majd a hypercalciuria, végül a nephrocalcinosis (ahogy esetünkben is láttuk). Kortikoszteroidok segíthetnek megakadályozni a makrofágok D-vitamin termelését.

A gyermekkori szarkoidózis ritka betegség, általában a 13-15 éves korosztályban tapasztalható. Két formája ismeretes. Ha idősebb korban jelenik meg, lefolyása hasonlít a felnőttkori formához, vagyis lymphadenopathia, a tüdő érintettsége figyelhető meg. Ehhez generalizált tünetek társulnak, mint láz, gyengeség. Ezzel ellentétben a korai forma 4 éves korban vagy előtte kezdődik, amely főleg kiütés, uveitis, arthritis formájában nyilvánul meg.

A mellkas Röntgen-felvételen tapasztalt kétoldali hiláris adenopathia az idősebb gyermekeknél 90-100 %-ban megjelenik, ellentétben a 4 évesnél fiatalabbaknál, ahol csak kb. 22 %-ban van jelen. Az adenopathia típusosan szimmetrikus, ritkán egyoldali. A tüdő parenchyma érintettsége általában jelen van, főleg interstitialis jellegű, bár leírtak már nodularis, alveolaris és fibrotikus mintázatot is. Más, ritkább manifesztáció a pleuralis izzadmány, pneumothorax, a pleura megvastagodása, calcificatio, atelectasia, cor pulponale.

A betegek felénél a tüdő restriktív elváltozása mutatkozik statikus és dinamikus funkcionális testek során (totálkapacitás, funkcionális reziduális kapacitás, transfer faktor csökkenése). Ezek az elváltozások magyarázhatók a korai vagy secunder alveolitis progressziójával fibrosis irányába. Obstruktív tüdőelváltozás a betegek 15 %-ban jelentkezik. Ez a bronchusok hyperaktivitsának, intrabronchialis granulomának, a bronchusok kompressiójának hilusi, vagy mediastinalis nyirokcsomók által lehet a következménye.

A betegek 40-70 %-ban tapinthatóak perifériás nyirokcsomók. Ezek általában kemények, nem érzékenyek, szabadon mozognak. Nem ulcerálódnak, nem képeznek fistulákat. A legtöbbször érintett nyirokcsomók a nyaki, axillaris, inguinalis, epitrochlearis ny.cs.-k. Ezek alkalmasak biopsiára és igen nagy diagnosztikus értékkel bírnak.

Hepatosplenomegalia az esetek 45 %-ban figyelhető meg. A klinikailag jelentős májelégtelenség azonban ritka. Emelkedett májenzimek gyakran figyelhetőek meg májérintettség esetén (mint a betegünknél is).

A szem érintettsége nagyon gyakori a gyermekkori, különösen az igen fiatal korban kezdődő formában (58-90 %). A szem bármely része érintett lehet. Leggyakoribb manifesztáció az iridocylitis. Lehet akut, vagy krónikus, megjelenhet izolált egyoldali, vagy kétoldali panuveitis formájában. Ha kezeletlen marad, cornealis homályig, glaucomáig, vakságig fokozódhat. A második leggyakoribb forma a conjunctiva-granuloma.

A bőr manifesztációja az idősebb gyermekeknél 24-40 %-ban jelenik meg, fiatalabb korban 77 %-ban. A különböző bőrtünetek megjelenhetnek az arcon, törzsön, végtagokon, fartájékon. A tünetek széles skálán mozoghatnak: maculák, papulák, nodulusok, hyper-, vagy hypopigmentált területek, granulomák, subcutan tumorok, erythema nodosum. Ritkán a régi heges területeken fejlődik ki granulóma.

A vesetünetek ritkák, és az eddig publikált esetekben nem mutatnak egységes képet. Epitheloid granulomás formatio, interstitialis infiltratio mononuclearis sejtekkel, interstitialis fibrosis, tubulitis, tubularis atrophia, mesangialis hyperplasia, glomerularis fibrosis, membranosus nephropathia, vascularis érintettség formái képében jelentkezhet.

Kezelése:

A szarkoidózis kezelése ellentmondásos. A kezelés alapja a kortikoszteroid, de immunszuppresszív, citotoxikus, immunmoduláns szerekkel is vannak próbálkozások, főleg azoknál, akik terápiaresistensek, vagy a szteroid terápia ellenjavallt. A közölt adatok alapján elsősorban a methotrexate jön szóba, de a leflunomide-el, az azathioprine-al, antimaláriás szerekkel és tumor necrosis factor–alpha gátlókkal is vannak sikeres próbálkozások. A dozírozás individuális, mindig addig tartson, amíg a klinikai tünetek visszafejlődnek, vagy legalábbis jelentős javulás be nem következik.

Az esetben leírt betegnél 1,5 mg/kg/nap adagban prednisolont adtak 1 hónapig, majd a dózist folyamatosan csökkentve még 4-5 hónapig. A hypercalcaemia és a veseelégtelenség teljesen megszűnt, ahogy a hilusi lymphadenopathia is, ez a kontroll RTG-képen látható (4. ábra.) Az 1 éves kontrollig nem következett be remissio. A nephrocalcinosis persistált a tünetmentesség ellenére is. A steroid terápia alatt a tubulusok javulásának jó monitorizálási lehetősége a vizelet beta-2-microglobulin szitjének mérése.

Az eset érdekessége tehát a szarkoidózis veseelégtelenséggel és hypercalcaemiával társulása, főleg mint első tünetek. Veseelégtelenség és hypercalcaemia esetén tehát gondolni kell szarkoidózisra, főleg a társuló tünetek meglétekor. Kezelésében a kortikoszteroidok alapvetőek.

 

Forrás: Medscape

 

 

Bejelentkezés

hirdetés

A tartalomból:

Copyright Mediqs.hu © 2012. All Rights Reserved.