Csillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktív
 

Mi lehet a diagnózis?

10 éves fiú beteget szülei hoztak egy gyermekambulanciára, akinek anamnézisében többszörös ájulásos rosszullét szerepel. Ezek a rosszullétek néha generalizált tónusos-klónusos görcsrohamnak tetsző eseménnyel egészültek ki. A betegnél először 8 hónappal ezelőtt jelentkezett a rosszullét. Az édesanyja szerint ezek az ájulások leggyakrabban a reggeli órákban jelentkeztek, sokszor az ébresztőórára való ébredés után vagy sportolás közben. A rohamok mindenféle figyelmeztető jel nélkül kezdődtek, amelyek néha vizelet inkontinenciával illetve hányással társultak.


A beteg családja szerint a gyermek kb. 1 percig volt öntudatlan a rohamok alkalmával, amelyek után azonnal feltisztult, zavartság nem volt észlelhető, és egyik roham után sem volt emlékezetkiesése.

A beteg terminusban született mindenféle komplikáció nélkül, korábban semmilyen betegsége nem volt, gyógyszert nem szedett. Családi anamnéziséből kiemelhető, hogy édesapjának 8 éves korában epilepsziát diagnosztizáltak, azóta gyógyszeresen kezelték, 14 éves kora óta nem volt rohama a terápia elhagyása ellenére sem. Továbbá a beteg apai nagybátyjánál szintén epilepsziát állapítottak meg 10 éves korában, aki 19 éves korában görcsroham közben halt meg. A betegnek egy 8 éves egészséges öccse van, akinél eddig sem roham, sem ájulásos epizód nem volt kimutatható.

A beteg fizikális vizsgálatával a következők állapíthatók meg:

kornak és nemnek megfelelő, jól fejlett 10 éves fiú,

pulzusa 66/min, közepesen elnyomható, reguláris ritmus,

vérnyomása 105/65 Hgmm,

légzésszáma 15/min,

a tüdők felett puhasejtes alaplégzés hallható, fiziológiás szívhangok, szívzörej, galoppritmus nélkül.

hasa puha, betapintható, érzékenységet nem jelez, szervmegnagyobbodás nem detektálható,

a neurológiai vizsgálat során intakt agyi idegek és beszéd tapasztalható. Szenzoros és motoros funkciókban változás nem tapasztalható. Romberg-próba negatív.

Laboratóriumi vizsgálatával jelentős változás nem tapasztalható a normál értékekhez képest. A mellkas és az agy röntgen és CT vizsgálatok során eltérés nem tapasztalható.


A család EKG vizsgálata:

A 8 éves tetsvér

Az apa

Mi a diagnózis?

(Legyen figyelemmel a T-hullám morfológiára az EKG-képen)

A. Epilepszia

B. Veleszületett hosszú QT szindróma (Romano-Ward szindróma)

C. Brugada szindróma

D. Vasovagalis syncope

 

A megoldás itt találjátok!